Aarskog Sendromu Belirtileri

Gen mutasyonu FGD1’in (faciogenital displazi) neden olduğu genetik bir bozukluk Aarskog sendromuna neden olur. Erkekler kadınlara kıyasla bu hastalığa daha yatkındır. Erkek hastalar fiziksel ve genital deformiteler gibi birçok belirgin belirti ve bulgu sergiler.

Bu genetik bozukluk çok seyrek görülür, az gelişme gösteren büyüme ile karakterizedir. Bununla birlikte, 3 yaşına kadar belirgin değildir. Anomaliler, geniş yüz deformitesi, kas-iskelet bozuklukları, genital düzensizlikler ve minimal bir zihinsel engel içerir. Genellikle bazı küçük vakalar fark edilmemektedir. Bu nedenle etkilenen nüfusun kesin sıklığının belirlenmesi zordur. Doktorlar genelde hastaların tıbbi geçmişlerini ve semptomlarını gözden geçirir, fizik muayene yapar ve teşhisin sonuçlanabilmesi için laboratuvar test sonuçlarını kullanır.

Belirti ve bulgular

Belirtiler hastalar arasında değişir. Bununla birlikte, semptomların görülme sıklığına göre sendromun belirtilerini ve semptomlarını dört kategoriye sınıflayabiliriz:

• Çok sık görülen semptomlar
• Sık semptomlar
• Sporadik semptomlar
• Bireyselleştirilmiş semptomlar

Hastaların% 80-99’u bir belirti oluşturduğunda, çok sık görülen semptom kategorisi altında olabilir. Hastaların yaklaşık% 30-79’unda paylaşılan semptomlar sık ​​semptomlar olarak sınıflandırılır. Daha az hastada görülen semptomlar -% 5 -% 29 – dağılma belirtileri olarak gruplandırılmıştır. Bazı hastalar kendilerine özgü semptomlar bildirmişlerdir ve buna bireyselleştirilmiş semptomlar denir.

Çok Sık Belirtiler

Hipertelorizm, özellikle oküler hipertelrizm, hastalar arasında gözler arasındaki geniş farkın fark edildiği yerdir. Küçük eller ve kısa avuçlar tipik belirtilerdir. Kamptodaktili olmakla birlikte, parmak kıvrımlı durum çok sıktır, klinodaktili olarak, beş parmağın, küçük parmağın ve parmağın sindaktili olarak -iki veya daha fazla parmağın birlikte toplandığı durumlarda- kalıcı bükülmüş pozisyon da ortak bir semptom olarak görülür.

Göbekte fıtığın göbeğinde veya göbek yüzeyinde şişmesi en sık görülürken, kasıktaki fıtık da kasıkta şişme görülebilen veya skrotumun genişlemiş görülebildiği sık görülen bir semptomdur. Genital anormallikler arasında, anormal bir cilt katının penisini tıpkı bir şal gibi örttüğü şal skrotumu vardır. Geniş ayak ve kısa ayak da çok sık görülen belirtilerden biridir.

Sık Belirtiler

yüksek ön kılcal, geniş alın, göz kapağı aşağı doğru (palpebral) etli kulak memesi, geniş burun köprüsü, uzun philtrums, bilişsel bozukluk ve hiperekstansibl kalın düşük kulaklar içeren dış kulak, ptoz-sarkık göz kapağı, malformasyon meyilli kıvrımlar Cilt bazı sık semptomlardır.

Bazı veya birçok eklem alışılmadık derecede geniş bir hareket aralığına sahiptir ve bu durum eklem aşırı esneklik olarak adlandırılır. Testislerin skrotuma doğru ilerleyemediği kriptorşidizm de sıkça görülür.

Sporadik Belirtiler

Bazı yüz anormalliklerine neden olan yuvarlak yüz ve kısa boyun, epikantik kıvrımlar, maksiller hipoplazi ve bazı hastalarda tek çapraz palmar kıvrımları görülebilir.

Çapraz gözler veya şaşılık gibi görme anormallikleri -bireylerin odaklanmaları esnasında bireylerin her iki gözü de hizalayamayacakları göz koşulları, ilerleyici olmayan korneanın genişlemesi, megalokornea, sporadiktir. Ağzın çatısının kapanması tamamlanamayacak şekilde üst dudakta (yarık dudak) ve yarık damağında bir bölme veya dikey oluk da oluşabilir. Doğumda kaçılan dişler, dişlerin yavaş gelişimi ve emaye hipoplazisi (EHP) bazen ortaya çıkabilecek dişhekimliği bozukluklarından bazılarıdır.

Kardiyovasküler sistem morfolojisi, kunduracı göğsü veya pektus ekskavatum-göğüs kemiğinin Arıza batık olduğu ve göğüs orta içi boş gibi görünen, konjestif kalp yetmezliği, Genu rekurvatum-çapı en az 5 derece diz, uzatılması, ayak Ayağın uzunlamasına kemerinin düz olduğu Pes düzlüğü veya düz ayak gibi deformite ve talipes, bazen şahit olunan belirtilerin bazılarıdır.

Bireyselleştirilmiş Belirtiler

alnında Dul zirve-bastırılmış saç büyüme, böyle ileri ile hipermetrop veya ileri görüşlülüğü, oftalmopleji, göz bitişik veya göz kaslarının bazı felç edildiği bir durumun, kısa burun gibi oküler belirtiler burun delikleri alevlendi ve geniş filtrum vardır bazı hastalarda da tanık oldu.

Bazı kişilerde parmak eklemleri aşırı hiperstensibliyse de parmaklar ve parmak parmaklarının çok kısa olduğu bir grup ekstremite deformitesi olan Brachydactyly sendromu vakaları var. Bazı brakiyodik sendrom türleri kısa boya götürebilir.

Bazı hastalarda, ekstra çift kaburga da mevcuttu. Spina bifida occulta, omurilik kemiklerinin ve çevresindeki zar uygun biçimde kapatılmadığı burada, bu tür üst kemik füzyonu, servikal vertebra yanlış hizalanmış edilebildiği Odontoid hipoplazisi, skolyoz katlanmış ve servikal vertebra arıza gibi durumlar Omurganın kenara eğriliği anormal, bazı hastalarda görülen bazı omurga ile ilişkili anormallikler.

Bazı çocuklara hiperaktivite teşhisi kondu, kilo alamadılar ve beklenen bir oranda büyüdüler, ergenlik ertelendi ve solunum sistemine kronik enfeksiyonlardan muzdaripti.