Aarskog Sendromu Nedir?

Aarskog sendromu ya da Aarskog-Scott sendromu, X kromozomunun bir mutasyonunun neden olduğu çok nadir bir genetik bozukluktır. Bu bozukluk bir kişinin durumunu etkileyebilir:

• boy
• yüz hatları
• cinsel organ
• kaslar
• kemikler

Öncelikle erkekleri etkiler. Bununla birlikte, dişiler bozukluğun hafif bir formunu geliştirebilir. Belirtiler genellikle yaklaşık üç yaşına kadar belirginleşir. Aarskog sendromu tedavisi olmayan bir ömür boyu süredir.

Aarskog Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Aarskog sendromu çocuğun anatomisinin bu önemli alanlarını etkiler:

• yüz özellikleri
• kasları ve kemik yapıları
• cinsel organları
• beyinleri

Yüz hatları

Çocuğunuz Aarskog sendromuna sahipse, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirgin yüz özelliklerine sahip olabilirler:

• saçlarının ince dul bir zirvesi
• ileri-eğik burun delikleri
• olağandışı geniş veya küçük burun
• yuvarlak bir yüz
• genişçe belirlenmiş gözler
• eğimli gözler
• ertelenmiş ergenlik ve cinsel olgunluk
• üst dudağın üstünde geniş bir girinti
• üstte katlanmış kulaklar
• sarkma göz kapakları
• dişlerin gecikmeli büyümesi

Kas ve Kemik Yapısı

Aarskog sendromu aynı zamanda kasların ve kemiklerden hafifçe orta derecede şekil bozukluğuna neden olabilir. Bu malformasyonların belirtileri arasında şunlar bulunur:

• kısa boy
• girintili göğüs
• kısa ayak parmakları ve parmaklar
• ayaklı parmaklar ve parmaklar
• ellerin avuç içlerinde birden çok kırışık yerine tek bir kırışma
• parmak parmak parmakları

Genital Malformasyonlar

Genital malformasyonlar cinsel organların atipik oluşumlarıdır. Genital malformasyonlar ve gelişme Aarskog sendromunun ortak işaretleridir ve sıklıkla aşağıdakileri içerir:

• skrotumda veya kasıktaki bir yığın, ayrıca fıtı olarak da bilinir
• inmemiş testisler
• gecikmiş cinsel olgunlaşma
• kusursuz bir skrotum

Beyin gelişimi

Aarskog sendromu aşağıdakiler de dahil olmak üzere hafif ila orta düzeyde zihinsel eksikliklere neden olabilir:

• yavaş bilişsel performans
• dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
• gecikmiş bilişsel gelişim

Aarskog Sendromu Nedenleri

Aarskog sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Bu, faciogenital displazi 1 geninin veya FGD1 geninin bir mutasyonunun sonucudur. Bu gen X kromozomu ile bağlantılıdır. X kromozomları ebeveynlerden çocuklarına geçmektedir.

Erkekler tek bir X kromozomuna sahiptir, bu nedenle genetik defekti taşıyan bir kadının erkek çocuklarında Aarskog sendromu görülür.

Dişilerin iki X kromozomu vardır. Kromozomlarından biri kusuru taşıyorsa, diğer kromozomları telafi edecektir. Bu, dişiler taşıyıcı olabilir veya bozukluğun hafif bir formunu geliştirebilir.

Risk faktörleri: Aarskog Sendromu İçin Kimler Tehlikeli?

Cinsiyet ve genetik makyaj, Aarskog sendromuna yakalanma olasılığınızı artıracak iki faktördür. Bir çocuk erkekse, tek bir X kromozomu olduğundan Aarskog sendromu geliştirme olasılığı daha yüksektir. Ayrıca annenin Aarskog sendromu geni taşıyorsa, çocuğu bozukluğu geliştirme riski yüksektir.

Aarskog Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Çocuğunuzun doktoru, Aarskog sendromuna sahip olup olmadıklarını belirlemek için yüz özelliklerini inceleyebilir. Doktor, tipik olarak tam bir fizik muayene yapacak ve ailenin tıbbi geçmişi hakkında soracaktır. Çocuğunuzun doktoru çocuğunuza Aarskog sendromu olduğundan şüphelenirse, çocuğunuzun FGD1 geninin mutasyonlarının varlığını onaylamak için genetik testler isteyebilirler. Ayrıca, baş ışınları, doktorunuza Aarskog sendromunun neden olduğu malformasyonların ciddiyetini belirlemesine yardımcı olabilir.

Aarskog Sendromu İçin Tedaviler Nelerdir ?

Aarskog sendromu için tedavi yok. Tedavi tipik olarak çocuğunuzun kemik, doku ve dişindeki anormallikleri düzelmeyi içerir. Tedavi muhtemelen aşağıdaki gibi cerrahi işlemleri içerir:

• Eğik dişlerin ve anormal kemik yapısının düzeltilmesi için ortodontik ve diş cerrahisi
• kasık veya skrotum yumrusu çıkarmak için fıtık tamir ameliyatı
• testis ameliyatı testislerin indirilmesini sağlar

Diğer tedaviler bilişsel ve gelişimsel gecikmeler için destekleyici yardım içerir. Çocuğunuz DEHB‘ye sahipse, psikiyatrik yardım durumu kontrol altına almaya yardımcı olabilir. Davranış uzmanı veya danışman size Aarskog sendromlu bir çocuğu yetiştirmek için ebeveynlik becerileri ve baş etme stratejileri hakkında bilgi verebilir.

Aarskog sendromlu çocuklar herhangi bir fiziksel veya sosyal zorluk yüzünden ilave duygusal destek isteyebilir. Kendileri ve akranları arasındaki herhangi bir farklılıktan rahatsız olsalardı, düşük benlik saygısı gelişebilirler. Destekleyici olmaya devam edin ve onlara fayda sağlayacağına inanıyorsanız, çocuğunuz için danışmanlık arayın.

Aarskog Sendromunu Nasıl Önleyebilirim?

Aarskog sendromunu önlemenin yolu yok. Bununla birlikte, kadınlar, mutasyona uğramış bir FGD1 geni bulundurup taşımadıklarını belirlemek için genetik teste tabi tutulabilir. Genetik testte bu mutasyona uğramış gen ortaya çıkarsa, çocuk sahibi olup olmamayı seçerken riskleri tartın.