Nail-patella sendromu: Anormal olarak oluşan veya bulunmayan tırnaklar ve az gelişmiş veya bulunmayan dizkapağı (patella) ile karakterize kalıtsal bir durum. Diğer özellikler:
Nail-patella sendromu (NPS), otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Etkilenen bir ebeveyn tarafından NPS’nin bulaşacağı risk her bir çocuğa% 50’dir. Öncü bir araştırmada, NPS için genin 1965 yılında genetik olarak 9q34 kromozom bölgesindeki ABO kan grubu odağıyla bağlantısı olduğu bulundu. NPS, LMX1B adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır (LIM homeo kutusu transkripsiyon faktörü 1, beta geni). NPS ayrıca Fong hastalığı ve Turner-Kieser sendromu olarak da adlandırılır.
Koronavirüs Nedir? Coronavirüsler, soğuk algınlığı, şiddetli akut solunum sendromu (SARS) ve Orta Doğu solunum sendromu…
Distal kıvrımlı tübül (DCT) ve toplayıcı kanal (CD), böbrek nefronunun son iki bölümüdür. Birçok iyonun…
30Antidiüretik hormon (ADH), aynı zamanda vazopressin olarak da bilinen, vücudun su tutulmasını düzenleyen küçük bir…
Aksiyon potansiyeli (AP), bir nöronun elektrik sinyallerini ilettiği, hücrenin elektriksel zar potansiyelinin kısa sürede aniden…
Akut pankreatit, genellikle çok ani ve çok şiddetli üst karın ağrısına neden olan pankreasın iltihabıdır.…
Akut bronşit genellikle tekrar kendiliğinden geçer. Bu gerçekleşene kadar öksürük ve soğuk algınlığı semptomlarını bir…
Sitemizde çerez (cookie) kullanılmaktadır.