NARP: Nöropati, Ataksi ve Retinitis Pigmentosa . NARP, gövde yakınındaki kasların güçsüzlüğü , ataksi (titreme), retina hastalığı, nöbet ve gelişimsel gecikme gösteren bir hastalıktır. NARP mitokondriyal bir hastalıktır , mitokondriyal DNA‘da (mtDNA), mitokondriyonun DNA’sındaki bir mutasyondan (değişim), diğer tüm kromozomların bulunduğu çekirdeğin yerine hücrenin sitoplazmasında yer alan bir yapıdır.
Bütün mtDNA anneden miras alınır. Her bir mitokondride 2 ila 10 kopya mtDNA genomu vardır. mtDNA çift sarmallı dairesel bir moleküldür. Çekirdekteki kromozomlara göre çok küçüktür ve bu nedenle yalnızca sınırlı sayıda gen içerir. Hücrenin solunması gereken mitokondriyal solunum zinciri kompleksi içindeki bir çok alt üniteyi taşıdığı ve kodladığı bilgilerde uzmanlaşmıştır. MtDNA’daki mutasyonlar (değişiklikler) hastalığa neden olabilir. Mutasyonlar sıklıkla solunum zincirindeki oksidatif-fosforilasyon enzimlerinin işlevini bozar. Bu özellikle beyin ve kas gibi yüksek enerji harcayan dokularda belirgindir.
Koronavirüs Nedir? Coronavirüsler, soğuk algınlığı, şiddetli akut solunum sendromu (SARS) ve Orta Doğu solunum sendromu…
Distal kıvrımlı tübül (DCT) ve toplayıcı kanal (CD), böbrek nefronunun son iki bölümüdür. Birçok iyonun…
30Antidiüretik hormon (ADH), aynı zamanda vazopressin olarak da bilinen, vücudun su tutulmasını düzenleyen küçük bir…
Aksiyon potansiyeli (AP), bir nöronun elektrik sinyallerini ilettiği, hücrenin elektriksel zar potansiyelinin kısa sürede aniden…
Akut pankreatit, genellikle çok ani ve çok şiddetli üst karın ağrısına neden olan pankreasın iltihabıdır.…
Akut bronşit genellikle tekrar kendiliğinden geçer. Bu gerçekleşene kadar öksürük ve soğuk algınlığı semptomlarını bir…
Sitemizde çerez (cookie) kullanılmaktadır.